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Dr. Luiz Fernando Jobim
Diretor do Laboratório DNA Reference, Luiz Fernando Jobim é doutor em Medicina, com pós-graduação pela University of Texas (EUA) e University of Oxford (Inglaterra), com ênfase em transplantes e genética forense.

DNA & Sexo

Sempre existiu grande curiosidade sobre as origens do homem. A história, a arqueologia e a paleontologia muito contribuíram no passado, enquanto a lingüística e a genética forense participam das mais recentes descobertas científicas.

O estudo da individualidade humana por intermédio do DNA permite serviços relevantes nos casos de investigação de paternidade, na identificação de restos mortais, de crimes e na pesquisa de nossas origens. O DNA vem sendo transmitido ao longo das gerações, possibilitando que pequenas diferenças aconteçam, fruto de mutações eventuais. Por menor que seja o grau de mutação de um gene, ao longo de milhares de fecundações sempre haverá a possibilidade da diversidade, explicando o extremo polimorfismo genético do homem.

Recentemente foi descoberto que no cromossomo masculino Y existem locais que identificam um perfil familiar genético, específico para os membros do sexo masculino. Dessa maneira, o estudo desses marcadores do DNA do cromossomo Y (STRs) identifica um padrão que se estende por muitas gerações, talvez por mais de 500 anos. Sendo assim, todos os descendentes e ascendentes de um determinado indivíduo masculino possuem um padrão de cromossomo Y idêntico. O motivo desta conservação está relacionado com a relativa baixa taxa de recombinações no cromossomo Y.

Um estudo realizado pelo Prof. Chris Tyler-Smith da Universidade de Oxford permitiu a identificação do conjunto de genes do cromossomo Y do Gengis Khan. As amostras utilizadas foram da população masculina da Mongólia, levando-se em conta que o guerreiro mongol teve mais de cem filhos, assim como sua prole teve outros milhares de filhos com o mesmo perfil genético nos marcadores do Y, espalhando essas características encontradas, na atualidade, entre muitos homens mongóis. A pesquisa foi apresentada no último congresso da Sociedade Internacional de Genética Forense, realizado em Munster, Alemanha.

O conhecimento desse padrão genético, imutável por muitas gerações, permite o estudo de casos de investigação de paternidade por intermédio de descendentes afastados de pessoas já falecidas, como sobrinhos, primos entre outros, desde que sejam da mesma linhagem masculina. A comparação do DNA do Y do suposto filho com o de um primo ou um neto do falecido pretenso pai poderá dar luz em processo de filiação, acompanhado ou não da exumação do último. Recentemente, realizamos um teste de paternidade após a exumação do possível pai, utilizando-se o DNA extraído de seus dentes molares. Utilizamos a técnica de amplificação genética de regiões chamadas microssatélites do cromossomo X do sangue do suposto filho e da polpa dentária do falecido. Ao mesmo tempo examinamos os marcadores do Y do sangue do suposto filho, comparando-se com o de um neto do falecido. A exclusão da paternidade foi facilmente determinada.

Outra aplicação importante da análise do DNA do Y é a identificação de estupradores, a partir de amostras da secreção vaginal da vítima. Como os marcadores do Y são de origem masculina, a identificação do perfil genético encontrado será obrigatoriamente do estuprador (DNA das células do sêmen), não podendo ser confundido com o DNA da vítima, por ser mulher. Um dos pré-requisitos para esse tipo de exame é colher a amostra vaginal nas primeiras vinte quatro horas do assalto sexual.

Cada alelo ou marcador do Y de determinado local do DNA apresenta uma freqüência na população, existindo bancos de dados especializados. Caso examinarmos sete ou mais locos ou locais do DNA do Y, poderemos conhecer a freqüência do conjunto dos sete marcadores na população, o que é traduzido por um número muito pequeno, favorecendo afirmar que existe relação entre duas pessoas idênticas no perfil do DNA do Y.

Por outro lado, existe o DNA mitocondrial (mDNA) presente em corpúsculos chamados mitocôndrias. Estes corpúsculos são encontrados somente no citoplasma das células, e nunca no núcleo onde residem os cromossomos, inclusive o cromossomo Y. A quantidade existente de mDNA por célula é substancial, sendo que uma célula pode possuir até 10000 cópias deste mDNA. Como o DNA mitocondrial só é passado para a geração seguinte através do óvulo e nunca através do esperma, a análise do DNA mitocondrial permite a identificação do perfil genético de herança materna e, portanto, não serve para investigação de paternidade, mas somente para a de maternidade. Uma vez conhecida à seqüência do mDNA de uma mulher é possível identificar todas as pessoas aparentadas com a mesma. O mDNA possibilita a identificação de pessoas por comparação de seqüências dessas moléculas extraídas de ossos, dentes ou qualquer outro tecido com seqüências de possíveis membros da mesma família. Devido ao alto número de cópias por células do mDNA, uma de suas características é a de se poder realizar testes em ossos muito antigos e até num único fio de cabelo. Ao contrário do DNA genômico, o mDNA é encontrado na haste dos cabelos em grande quantidade.

A identificação dos restos mortais do Tsar Nicolai II e de toda a família Romanov aconteceu por intermédio dos testes de mDNA. Outro exemplo recente foi à análise pelo mDNA de dois crânios com a idade de 500 anos encontrados no Japão. Na Argentina vários filhos dos “desaparecidos” foram identificados por comparação de seus mDNA com os de suas possíveis avós que são as mães da Praça de Maio.

A antropologia recebeu um grande impulso com o estudo do mDNA, possibilitando analisar a migração de populações para diversas regiões geográficas, inclusive sugerindo à existência de uma Eva Africana nascida há cerca de 200 milhões de anos.


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